Xét Nghiệm NIPT Là Gì? Giá Bao Nhiêu Và Có Cần Thiết Không?

Trong hành trình mang thai, câu hỏi khiến nhiều mẹ bầu trăn trở nhất khi bước vào tuần thứ 10 là nên làm Double Test thông thường hay chi thêm ngân sách để làm xét nghiệm NIPT. Hiểu đúng bản chất, độ chính xác và đối tượng chỉ định của NIPT sẽ giúp ba mẹ đưa ra lựa chọn sáng suốt và tiết kiệm nhất.

Xét nghiệm NIPT là gì và nguyên lý hoạt động

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay. Từ tuần thai thứ 9–10 trở đi, trong máu của người mẹ có chứa một lượng nhất định ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA – cffDNA) giải phóng từ bánh nhau. Bác sĩ chỉ cần lấy khoảng 7–10 ml máu tĩnh mạch ở tay mẹ để giải trình tự gen thế hệ mới, hoàn toàn không chạm vào túi ối nên an toàn tuyệt đối 100% cho cả mẹ và thai nhi (không gây nguy cơ sảy thai như chọc ối).

Ưu điểm vượt trội của NIPT so với Double Test và Triple Test

Phát hiện các hội chứng Down, Edwards, Patau

Double Test và Triple Test truyền thống chỉ đánh giá gián tiếp qua các chỉ số sinh hóa máu mẹ kết hợp tuổi mẹ, nên tỷ lệ dương tính giả khá cao (~5%, khiến nhiều mẹ bầu khỏe mạnh bị lo lắng oan và phải chọc ối không cần thiết). Trong khi đó, NIPT phân tích trực tiếp ADN thai nhi nên cho độ chính xác lên tới > 99% đối với 3 hội chứng phổ biến nhất là Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Ngoài 3 hội chứng trên, tùy gói xét nghiệm mà NIPT còn khảo sát được các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (như hội chứng Turner XO, Klinefelter XXY, Siêu nữ XXX) và một số hội chứng vi mất đoạn phổ biến.

Thời điểm vàng để thực hiện xét nghiệm NIPT

Thời điểm lý tưởng nhất để làm NIPT là từ tuần 10 đến tuần 12 — tốt nhất là ngay sau khi mẹ thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở mốc khám thai tuần 11–13. Nếu làm quá sớm trước tuần 9, tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ còn quá thấp dễ phải lấy máu lại.

Chi phí xét nghiệm NIPT và cách đọc kết quả

Mẹ bầu nào có chỉ định bắt buộc làm NIPT?

Tất cả mẹ bầu đều có thể làm NIPT nếu điều kiện tài chính cho phép (khi đã làm NIPT thì không cần làm thêm Double Test/Triple Test nữa). Tuy nhiên, bác sĩ Sản khoa khuyến cáo mạnh mẽ nhóm mẹ bầu sau nên ưu tiên làm NIPT:

• Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên.
• Kết quả siêu âm độ mờ da gáy dày (≥ 3.0mm) hoặc kết quả Double Test/Triple Test có nguy cơ cao/trung bình.
• Tiền sử gia đình hoặc lần mang thai trước từng có thai nhi dị tật bẩm sinh, sảy thai/thai lưu liên tiếp không rõ nguyên nhân, hoặc mang thai nhờ thụ tinh ống nghiệm (IVF).

Lưu ý quan trọng khi đọc kết quả: NIPT vẫn là xét nghiệm SÀNG LỌC (không phải chẩn đoán khẳng định 100%). Nếu kết quả NIPT báo “Nguy cơ thấp” (Low risk), mẹ có thể yên tâm tiếp tục theo dõi siêu âm hình thái học tuần 20–22. Nếu kết quả báo “Nguy cơ cao” (High risk), bác sĩ sẽ tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán xác định bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối chứ tuyệt đối không vội vàng đình chỉ thai nghén chỉ dựa vào một tờ kết quả NIPT. Đừng quên giữ gìn sức khỏe, bổ sung Axit Folic và Sắt đều đặn trong suốt thai kỳ.