Nguyên nhân và cơ chế di truyền bệnh Thalassemia
Thalassemia là nhóm bệnh thiếu máu có thể di truyền. Trẻ mắc bệnh này có thể không biểu hiện ngay khi sinh ra mà chỉ biểu hiện khi bệnh đã nặng. Khi đó, việc điều trị bệnh hết sức khó khăn và phải kéo dài.

1. Nguyên nhân

Hemoglobin (huyết sắc tố) ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Tuỳ theo thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha hay beta mà gọi là bệnh alpha Thalassemia hay bệnh beta Thalassemia.

 

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền có đặc điểm chung là nồng độ thalassemia giảm. Một phân tử thalassemia có hai phần là hem và globin. Huyết sắc tố là một loại protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy và dicacbonic.

 

Ở người trưởng thành bình thường huyết sắc tố A (chiếm phần lớn) gồm bốn chuỗi là hai chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin, các chuỗi này do các gen trên ADN quy định tổng hợp. Tùy theo loại gen qui định tổng hợp chuỗi alpha hay beta bị tổn thương hoặc thiếu hụt mà phân loại thành các thể bệnh, trong đó có hai loại chính là alpha thalassemia và beta thalassemia.

 

Alpha thalassemia: Có bốn gen qui định tổng hợp chuỗi alpha globin, tùy theo sự thiếu hụt số lượng gen mà có những biểu hiện bệnh khác nhau. Thiếu một gen thường không có biểu hiện bệnh lý, nhưng là người mang gen và có thể truyền cho con.

Thiếu hai gen,  bệnh nhân có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia.

Thiếu ba gen, bệnh nhân có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là bệnh huyết sắc tố H.

Thiếu bốn gen mức độ rất nặng, gây phù thai, thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh.

 

Nguyên nhân và cơ chế di truyền bệnh Thalassemia

 

Bệnh thiếu máu Beta thalassemia là một rối loạn di truyền máu đặc trưng bởi giảm hoặc vắng mặt sự tổng hợp chuỗi beta globin, kết quả là giảm Hb (Hemoglobin) trong các tế bào hồng cầu, giảm sản xuất hồng cầu và dẫn đến thiếu máu.

 

Bệnh thiếu máu Beta thalassemias có thể được phân thành các nhóm sau: thalassemia nặng (tình trạng thiếu máu nặng); thalassemia trung bình; thalassemia nhẹ. thiếu máu beta thalassemia là bệnh thiếu máu phổ biến trên toàn thế giới.

 

Beta thalassemia có hai gen quy định tổng hợp chuỗi beta globin.

Thiếu một gen: Bệnh nhân có thể có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia mức độ nhẹ.

 

Thiếu hai gen: Bệnh nhân có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng. Trẻ bị thiếu hai gen thường khi sinh ra vẫn mạnh khỏe nhưng sẽ có các triệu chứng sớm từ ngay trong hai năm đầu đời.

 

2. Cơ chế thiếu máu

Người bị bệnh thiếu máu beta thalassemia là do nhận yếu tố di truyền gây bệnh thiếu máu beta thalassemia từ cả cha và mẹ, gây nên tình trạng thiếu máu của beta thalassemia là do các đột biến trên gen HBB. Các gen HBB được cung cấp cho việc sản xuất một protein gọi là beta globin. Beta globin là một tiểu đơn vị của Hemoglobin.

Một số đột biến trên gen HBB ngăn chặn việc sản xuất của bất kỳ beta globin. Sự vắng mặt của beta globin được gọi là bệnh thiếu máu beta-không (β0).

 

Trường hợp khác, đột biến gen HBB có sản xuất beta globin nhưng với số lượng giảm, trường hợp này gọi là bệnh thiếu máu beta-cộng (β+). Có hoặc β0 hoặc β+ thì không cần thiết phải chẩn đoán mức độ bệnh. Tuy nhiên, những người có cả hai loại trên được chẩn đoán là thiếu máu thalassaemia nặng và thiếu máu Thalassemia trung bình.

Thiếu beta globin dẫn đến lượng Hemoglobin giảm. Nếu không có đủ Hemoglobin, tế bào hồng cầu phát triển không bình thường, gây nên hậu quả là các tế bào hồng cầu trưởng thành không có màu đỏ và sẽ bị đào thải.

Số lượng của các tế bào hồng cầu trưởng thành thấp dẫn đến tình trạng thiếu máu và ảnh hưởng tới các vấn đề sức khỏe khác liên quan ở những người bị bệnh thiếu máu Beta thalassemia.

 

3. Cơ chế di truyền

Thalassemia và Beta thalassemia là những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Gen chỉ đạo tổng hợp chuỗi globin nằm trên nhiễm sắc thể thường, có thể di truyền từ bố mẹ sang con, vì thế người con có thể hưởng một hoặc nhiều gen bị tổn thương từ bố mẹ.

 

Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữ. Trường hợp bố và mẹ bình thường nhưng mang gen gây bệnh với từng kiểu đột biến gen khác nhau sẽ dẫn đến nguy cơ sinh con mắc bệnh với những tần số khác nhau.

Bệnh chỉ biểu hiện ở người con khi sao chép cả 2 gen mang bệnh Beta thalassemia từ cha và mẹ.

 

Theo nghiên cứu, nếu bố và mẹ bị bệnh mức độ nhẹ, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường.

 

Nếu một người ở mức độ nặng kết hợp với một người mức độ nhẹ, khi sinh con có 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.

Ban biên tập Nhật ký bé
Kiểm duyệt bởi Ban cố vấn Nhật ký bé
Trung bình: 8 /10 (89 lượt đánh giá )
Bài viết đã đăng ký bản quyền nội dung số.
Mọi sao chép phải tuân thủ quy định của NKB
Tin liên quan
Tin khác