Bệnh tim bẩm sinh là bệnh chiếm đến 90% tổng số các bệnh tim mạch ở trẻ em. Tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh khoảng từ 0,7 - 0,8%, nam nữ mắc ngang nhau, không có sự khác nhau giữa các chủng tộc, địa dư cũng như điều kiện kinh tế xã hội.

1. Nguyên nhân

Sai lệch nhiễm sắc thể

Chiếm khoảng 5% các bệnh tim bẩm sinh, thường luôn đi kèm với hội chứng đa dị tật. Thường gặp là tam nhiễm sắc thể 13, 18, 21 (gây hội chứng down), nhiễm sắc thể 22 (gây hội chứng turner) và hội chứng Turner (triệu chứng về khuyết tật di truyền).

Di truyền

Di truyền trên nhiễm sắc thể thường mang gen trội với các hội chứng đa dị tật: Bệnh tim bẩm sinh là dị tật chính như hội chứng Noonan (bệnh di truyền có liên quan tới tim), hội chứng Marfan (hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết).

Di truyền trên nhiễm sắc thể thường mang gen lặn: hội chứng Jervell (quá trình kéo dài, đột tử), hội chứng Ellis Van Creveld (tim chỉ có 1 nhĩ kèm các dị tật khác). Di truyền theo thể ẩn có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính: thường bị ở trẻ trai như hội chứng Hunter (dị tật ở nhiều van tim và động mạch vành), loạn dưỡng cơ Duchenne.

Các nguyên nhân ngoại lai xảy ra trong khi mang thai

Các tác nhân vật lý như các loại tia phóng xạ, tia gama, tia quang tuyến X. Nhiễm độc các loại hóa chất, độc chất, các thuốc kháng động kinh, thuốc an thần. Nhiễm trùng virus đặc biệt là Rubella trong 3 tháng đầu có thai.

Các bệnh của mẹ mắc khi đang mang thai: đái tháo đường, bệnh Lupus ban đỏ (là bệnh tự sinh ra kháng thể chống lại chính bản thân mình).

2. Phân loại tim bẩm sinh

- Tật bẩm sinh chung của tim: vị trí bất thường của tim: tim sang phải, đảo ngược phủ tạng,..

- Bệnh tim bẩm sinh không tím, không có luồng thông: hẹp động mạch chủ, tim có 3 buồng nhĩ, hẹp động mạch phổi,..

- Bệnh tim bẩm sinh không tím có luồng thông trái - phải: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, thông sàn nhĩ thất,…

- Bệnh tim bẩm sinh có tím, luồng thông phải-trái: tứ chứng fallot, tam chứng fallot, teo van 3 lá,…

3. Các dấu hiệu nhận biết

Chậm phát triển về thể chất: thường gặp trong các bệnh tim bẩm sinh có shunt trái và phải hoặc giảm lưu lượng tim. Ðây cũng là lý do để cha mẹ trẻ lo lắng và yêu cầu kiểm tra về tim mạch cho trẻ.

Giới hạn hoạt động: trẻ nhỏ thường biểu hiện bằng các dấu hiệu nhanh mệt khi bú, khi ăn, trẻ lớn thường khó chơi đùa, chạy nhảy như trẻ bình thường.

Triệu chứng hô hấp: thở nhanh là dấu hiệu sớm nhất của bệnh tim, đặc biệt là các bệnh tim bẩm sinh có tăng áp lực động mạch phổi. Trường hợp  nặng trẻ có thể có biểu hiện khó thở.

Vã nhiều mồ hôi: là dấu hiệu thường gặp ở những trẻ bị bệnh tim do tăng hoạt hệ giao cảm. Thường gặp khi có suy tim, các bệnh tim có shunt trái, phải nặng.

Tím da và niêm mạc: thường là dấu hiệu của một bệnh tim có shunt phải, trái. Tím thường đi kèm với ngón tay, ngón chân dùi trống.

Cơn thiếu oxy cấp: hay gặp trong tứ chứng fallot (bệnh tim bẩm sinh có tím). Cơ chế liên quan đến sự co thắt của vùng phễu động mạch phổi vốn đã bị hẹp sẵn từ trước.

Ngất: khi gắng sức thường gặp trong các bệnh cơ tim tắc nghẽn, hẹp chủ hoặc hẹp phổi, bất thường của động mạch vành, di chứng mạch vành trong bệnh Kawasaki (viêm mạch máu cấp tính).

Khi nghỉ: Do cường phó giao cảm,gặp khi xúc động, đau hay rối loạn tiêu hóa nặng.

Ðau ngực do nguyên nhân tim mạch: hiếm gặp ở trẻ em. Thường xảy ra khi gắng sức liên quan đến bất thường của động mạch vành, di chứng của bệnh Kawasaki hoặc thường gặp hơn khi viêm màng ngoài tim.

4. Điều trị

Chăm sóc bệnh nhân bị tim bẩm sinh

- Cần phát hiện sớm trẻ bị tim bẩm sinh để có biện pháp điều trị và theo dõi thích hợp giúp hạn chế các biến chứng.

- Đánh giá mức độ nặng của bệnh để có thể can thiệp kịp thời về nội và ngoại khoa.

- Cần nâng đỡ về mặt tinh thần cho bệnh nhân và gia đình vì đây là bệnh thường buộc trẻ năm viện dài ngày, trẻ thường gặp khó khăn khi đi học, chi phí điều trị rất tốn kém.

Dự phòng

- Khuyên các bà mẹ không nên mang thai khi đã lớn tuổi.

- Trước khi có thai nên chủ động chủng ngừa bệnh sởi đức (Rubella).

- Cần tư vấn di truyền trước khi mang thai đứa tiếp khi đã có 1 con bị tim bẩm sinh.

- Không để mắc các bệnh siêu vi trong 3 tháng đầu mang thai.

- Trong khi mang thai mẹ không được uống rượu, dùng thuốc tuỳ tiện.

- Tránh tiếp xúc với các chất phóng xạ.

- Cần phát hiện sớm trước sinh bằng siêu âm tim thai.

Bài viết đã đăng ký bản quyền nội dung số.
Mọi sao chép phải tuân thủ quy định của NKB