Điều trị bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Nguyên tắc điều trị bệnh tăng tiết sản tuyến thượng thận chủ yếu là bổ sung các nội tiết tố bị thiếu và điều trị hàng ngày, suốt đời ngay cả khi trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.

1. Chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận

Biểu hiện của bệnh chỉ xuất hiện sau khi trẻ chào đời 1 đến 4 tuần. Chính vì vậy bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh rất khó phát hiện khi trẻ còn ở trong bào thai.

Tuy nhiên với trình độ phát triển khoa học hiện nay khả năng phát hiện chuẩn đoán và điều trị bệnh này cho trẻ ngay từ khi ở trong bào thai là có thể. Việc chẩn đoán và điều trị sớm những trường hợp trẻ bị mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận có thể giúp trẻ tránh những biến chứng nguy hiểm sau này.

Điều trị bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh 2

 

Khi phát hiện trẻ mắc căn bệnh này ở trong bào thai có thể điều trị bằng việc mẹ uống thuốc Dexamethossone mỗi ngày 3 lần, từ khi người mẹ biết mình có thai và không được muộn sau chín tuần kể từ ngày đầu đầu tiên của chu kỳ kinh nguyệt gần nhất, nếu như có bệnh nên điều trị cho tới kỳ sinh nở.

Kết hợp với sử dụng thuốc, người mẹ nên tiến hành các xét nghiệm nước ối thai nhi để xác định giới tính của đứa trẻ, và để xác định xem đứa trẻ có bị mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận hay không. Trường hợp trẻ là trẻ trai có thể ngừng điều trị.

2. Điều trị bệnh tăng sản tuyến thượng thận

Bệnh tăng tiết sản tuyến thượng thận là một bệnh vô cùng nguy hiểm có thể ảnh hưởng tới tương lai sau này của trẻ. Mặc dù vẫn hiện nay không có cách nào điều trị dứt khỏi bệnh này, nhưng điều trị hỗ trợ bằng thuốc vẫn có thể giúp các trẻ mắc bệnh vẫn có một cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác.

Nguyên tắc điều trị bệnh tăng tiết sản tuyến thượng thận chủ yếu là bổ sung các nội tiết tố bị thiếu như cortisol và hormone giữ muối cho quá tình tổng hợp hormone bằng các loại thuốc. Lưu ý việc điều trị căn bệnh này phải được thực hiện hàng ngày, suốt đời ngay cả khi trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.

Thông thường khi mắc phải bệnh này, trẻ không cần phải ăn kiêng bất cứ thứ gì mà chỉ cần điều trị bằng thuốc. Riêng với trẻ gái, nếu mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận cần được phẫu thuật để bộ phận sinh dục trở lại hình dáng bình thường và kích thước bình thường.

Điều trị bằng thuốc

Mục đích chính của các phương pháp điều trị bệnh tăng sản tuyến thượng thận là kiểm soát mức độ sản xuất các nội tiết tố trong cơ thể đặc biệt là Androgen và không gây tác dụng phụ.

Các loại thuốc thường được sử dụng trong điều trị bệnh này là Hydrocortison 10 - 20mg/m2/24 giờ. Lưu ý thuốc này chia làm 3 lần, dùng để uống. Với những trẻ dưới 1 tuổi cần lưu ý khi sử dụng thuốc này chỉ nên dùng với liều lượng là 2,5 - 5mg/24 giờ và chia làm 2-3 lần. Trường hợp trẻ lớn hơn nhưng dưới 6 tuổi nên cho sử dụng thuốc có liều lượng là 5 - 10mg/24 giờ chia 2 - 3 lần. Những trẻ trên 10 tuổi thì uống thuốc với liều 10 - 20mg/24 giờ chia 2 - 3 lần.

Bệnh tăng sản tuyến thượng thận là một bệnh có thể mất muối. Do vậy trong quá trình điều trị bệnh này nên kết hợp sử dụng thuốc 9 a Fluorohydro cortisone (Florinef) dạng viên 0,1mg 0,05 = 0,3mg/ngày. Loại thuốc này đặc biệt tốt cho những trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận thể mất muối.

Ngoài ra, trong quá trình điều trị bệnh này cũng có thể tăng liều HC lên 2 - 3 lần trường hợp có yếu tố stress như nhiễm khuẩn, can thiệp phẫu thuật. Lưu ý chỉ dược sử dụng Prednisolon để điều trị bệnh tăng sản tuyến thượng thận khi không có hydrocortison, liều duy trì từ 4,8 - 5mg/m2 cơ thể/24 giờ.

Kết hợp với việc điều trị bệnh bằng thuốc, công tác điều trị cần kết hợp tiến hành các xét nghiệm máu và nước tiểu. Kết quả xét nghiệm phải được phân tích song song với kết quả khám thực tế. Có như vậy mới phát hiện được chính xác lượng chất Pregnanetriol, 17-hydroxyprogesterone hay Renin huyết tương trong cơ thể bệnh nhân thay đổi như thế nào.

Mức độ 17OH cao đồng nghĩa với tuyến thượng thận đang hoạt động quá mạnh, và có thể cần tăng liều lượng Hydrocortisone. Mức độ Renin huyết tương cao có nghĩa là lượng muỗi trong máu đang thấp.

Lưu ý khi tiến hành xét nghiệm nước tiểu lấy mẫu trong vòng 24 giờ để nhận được kết quả chính xác hơn do lượng Pregnanetriol trong nước tiều có thể cho kết quả rõ hơn so với 17OHP về khả năng kiểm soát chung.

Ngoài ra việc điều trị bệnh này không thể khỏi hoàn toàn, do vậy bạn phải thật kiên trì. Ngoài việc chuẩn bị về tài chính, tinh thần bạn cũng nên động viên con thường xuyên để vượt qua căn bệnh này.

Ban biên tập Nhật ký bé
Kiểm duyệt bởi Ban cố vấn Nhật ký bé
Trung bình: 8 /10 (115 lượt đánh giá )
Bài viết đã đăng ký bản quyền nội dung số.
Mọi sao chép phải tuân thủ quy định của NKB
Tin liên quan
Tin khác