1. Hậu quả của thoát vị cơ hoành bẩm sinh

Các tạng trong ổ bụng đi lên lồng ngực gây choán chỗ đúng vào thời điểm quan trọng của quá trình hình thành, phát triển phân chia phế quản và mạch máu phổi. Sự chèn ép phổi trong một thời gian dài trong thời kỳ bào thai dẫn đến rối loạn quá trình hình thành phổi gây thiểu sản phổi.

Thường thì bên phổi có khối thoát vị sẽ bị thiểu sản, tuy nhiên cũng có thể cả 2 phổi đều bị ảnh hưởng. Phổi bị thiểu sản không những có kích thước nhỏ mà còn có cấu trúc phế quản, phế nang và mạch máu bất thường, do vậy chức năng phổi sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Mức độ thiểu sản và số lượng phổi bị thiểu sản quyết định đến khả năng sống còn của trẻ sơ sinh sau khi chào đời. Tuy nhiên nếu thoát vị hoành xảy ra sau khi trẻ chào đời, không có hiện tượng thiểu sản phổi xảy ra.

Những rối loạn trong quá trình hình thành phổi sẽ gây nên những hậu quả nghiêm trọng sau sinh như: Suy giảm chức năng hô hấp dẫn đến thiếu Oxy nặng và tăng CO2 máu. Tăng áp lực động mạch phổi kéo dài

Ngoài ra, thoát vị hoành còn là nguyên nhân gây hậu quả cho những cơ quan khác như xoắn dạ dày; ruột xoay bất toàn; hoại tử, thủng dạ dày hay ruột; giảm sản thất trái (đối với thoát vị hoành bẩm sinh bên trái) hay tràn dịch màng phổi (đối với thoát vị hoành bẩm sinh bên phải); phì đại hai thận (phổi bị thiểu sản sản sinh chất kích thích sự phì đại của thận).

2. Chẩn đoán trước sinh

Thoát vị hoành bẩm sinh ngày nay được phát hiện sớm trong thời kỳ bao thai với sự  phát triển ngày càng mạnh của siêu âm bào thai, đặc biệt là siêu âm 3 chiều. Việc chẩn đoán trước sinh thường được phát hiện khi mẹ mang thai bị đa ối, hoặc qua siêu âm thấy được hình ảnh dạ dày hay các quai ruột trong ngực, thường là ngực trái.

Đôi khi có thể phát hiện bệnh khi thấy được khiếm khuyết cơ hoành, nhất là những trường hợp thoát vị lỗ lớn, tuy nhiên điều này là khá hiếm.

Thoát vị hoành có thể kèm theo các dị tật đi kèm. Vì vậy, sau khi thai nhi được chẩn đoán là thoát vị hoành bẩm sinh, cần tiếp tục tìm kiếm các dị tật bẩm sinh khác kèm theo. Ngoài ra, cần làm  thêm phân tích nước ối để nhận dạng các bất thường về nhiễm sắc thể.

3. Chẩn đoán sau sinh

Ngay khi trẻ cất tiếng khóc chào đời, do tình trạng ruột thoát vị lên trong lồng ngực, trẻ có biểu hiện thở gắng sức, tím tái và suy hô hấp. Khi khám, phát hiện thấy trẻ có các triệu chứng đặc thù của bệnh: Bụng phẳng bất thường do phần lớn ống tiêu hoá lên trên ngực, tim lệch sang phải, nghe phổi phát hiện âm phế bào bên nghi thoát vị giảm hay mất và nghe được âm ruột cùng bên.

Chụp phim phổi thẳng-nghiêng phát hiện hình ảnh các quai ruột nằm trong ngực, khí quản bị đẩy sang bên đối diện. Siêu âm và chụp cắt lớp có thể giúp chẩn đoán chính xác, đôi  khi nó  giúp xác định được lỗ thoát vị cũng như đo được đường kính của nó. Tuy nhiên, trong thể khởi phát tối cấp tính như thế này, 60-65% trẻ bị thoát vị hoành bẩm sinh tử vong do suy hô hấp.

Ở thể muộn, tùy theo nghiên cứu, khoảng 5-25% trường hợp bệnh nhi bị thoát vị hoành bẩm sinh xuất hiện triệu chứng ngoài thời kỳ sơ sinh. Thông thường, trẻ vào viện vì lý do viêm phổi tái diễn nhiều lần và phát hiện khi cho trẻ chụp phim phổi.

Một số ít trẻ vào viện do triệu chứng của tắc ruột do thoát vị nội nghẹt. Một số trường hợp, bệnh nhi hoàn toàn không có triệu chứng, và chỉ được phát hiện tình cờ lúc đã trưởng thành

Bài viết đã đăng ký bản quyền nội dung số.
Mọi sao chép phải tuân thủ quy định của NKB