Bệnh tim bẩm sinh xuất hiện chủ yếu ở trẻ em, nhất là trẻ sơ sinh. Bệnh có những đặc điểm, triệu chứng cũng như tỷ lệ (%) mắc bệnh khác nhau.
Bệnh này chiếm tỷ lệ khoảng 30% trong số các bệnh tim bẩm sinh nói chung. Có thể chuẩn đoán được trước sinh qua siêu âm tim thai.
Chẩn đoán lâm sàng của thông liên thất phụ thuộc vào kích thước lỗ thông.
Cụ thể:
Thông liên thất lỗ nhỏ áp lực động mạch phổi bình thường (bệnh Roger).
Không có triệu chứng cơ năng, trẻ phát triển bình thường. Nghe tim thấy 1 tiếng thổi tâm thu mạnh ở bên cạnh ức trái, khoảng liên sườn 4 lan ra xung quanh, còn các tiếng tim khác vẫn bình thường.
Thông liên thất lớn có tăng áp lực động mạch phổi. Lúc này trẻ thường hay bị suy dinh dưỡng, thở nhanh, khó thở khi gắng sức, hay bị viêm phổi tái phát lại. Nhìn thấy lồng ngực thường gồ cao bên trái, diện tim to tim đập rộng và mạnh. Nghe tim thấy có tiếng thổi tâm thu mạnh ở gian sườn 4-5 cạnh ức trái lan ra xung quanh, tiếng T2 (nghe thanh và ngắn) ở ổ van động mạch phổi mạnh, có thể tách đôi, rung tâm trương ngắn do tăng lưu lượng qua van 2 lá và T1(nghe trầm và dài) mạnh ở mỏm.
Chiếm khoảng 10% các bệnh tim bẩm sinh. Chủ yếu gặp ở nữ gấp 2 lần nam. Cụ thể : Thông liên nhĩ lỗ nhỏ : không có triệu chứng cơ năng. Nghe tim thường không phát hiện được tiếng thổi, tiếng T2 gần như bình thường.
Thông liên nhĩ lỗ lớn: trẻ có thể hơi chậm lớn, mệt khi gắng sức, viêm phổi tái đi tái lại. Nghe tim thấy1 tiếng thổi tâm thu nhẹ khoảng 2/6 kèm với T2 mạnh tách đôi ở ổ van động mạch phổi, tiếng T1 mạnh và rung tâm trương do tăng lưu lượng qua van 3 lá.
Thường gặp, chiếm 10% các bệnh tim bẩm sinh. Cụ thể: Còn ống động mạch nhỏ với áp lực động mạch phổi bình thường: không có triệu chứng cơ năng, trẻ phát triển bình thường, nghe tim thấy tiếng thổi liên tục ở dưới xương đòn trái, các tiếng tim khác bình thường.
Còn ống động mạch lớn với tăng áp lực động mạch phổi: trẻ thường suy dinh dưỡng, khó thở khi gắng sức, hay bị viêm phổi tái đi tái lại, biến dạng lồng ngực, diện tim to, tim đập rộng và mạnh. Nghe tim có tiếng thổi liên tục ngắn hoặc chủ yếu chỉ còn là tiếng thổi tâm thu ở dưới xương đòn trái, tiếng T2 mạnh ở ổ van động mạch phổi, rung tâm trương nhẹ và T1 mạnh ở mỏm do tăng lưu lượng qua van 2 lá. Ngoài ra còn thấy các dấu hiệu khác như mạch nảy mạnh chìm sâu (mạch Corrigan), huyết áp tối đa tăng và huyết áp tối thiểu hạ (do thất thoát 1 phần lượng máu qua ống động mạch ở thì tâm trương).
Trước đây hay gọi là ống nhĩ thất, gặp khoảng 4% trong các bệnh tim bẩm sinh nói chung. Ðây chính là bệnh tim bẩm sinh thường gặp nhất ở hội chứng L.Down (là 1 điều kiện nhiễm sắc thể gây ra).
Bệnh được chia thành 2 thể: thông sàn nhĩ thất toàn phần có lâm sàng giống với thông liên thất, thông sàn nhĩ thất một phần có lâm sàng giống thông liên nhĩ.
Thường gặp từ 10-15% các bệnh tim bẩm sinh nói chung. Cụ thể: tím là dấu hiệu chính, thường dễ thấy nhất. Trong những thể nặng tím xuất hiện sớm từ lúc sinh hoặc trước 6 tháng. Ở thể nhẹ, tím xuất hiện muộn hơn sau 1 tuổi hoặc lúc bắt đầu biết đi. Tím dễ thấy ở môi, móng tay, móng chân.
Ngón tay ngón chân dùi trống: thấy rõ nhất ở ngón tay cái, ngón chân cái.
Ngồi xổm: đây là tư thế trẻ mắc tứ chứng Fallot thường dùng để chống lại khó thở và tím nhiều khi gắng sức. Trong tư thế này làm tăng áp lực trong động mạch chủ, làm tăng áp lực trong thất trái, làm hạn chế luồng thông phải-trái qua lỗ thông liên thất, làm tăng lượng máu lên phổi.
Cơn thiếu oxy cấp: thường xảy ra ở lứa tuổi bú mẹ. Trong cơn trẻ có biểu hiện tím tăng lên, thở nhanh, hốt hoảng, tiếng thổi tâm thu của hẹp động mạch phổi giảm hoặc biến mất do giảm dòng máu qua phổi. Cơn thiếu oxy cấp có thể dẫn tới ngất, co giật, hôn mê, thậm chí tử vong nếu không xử trí kịp thời.
Nghe tim: thấy có tiếng thổi tâm thu dạng tống máu mạnh 3/6 ở gian sườn 2-3 cạnh ức trái. Tiếng T2 mờ hoặc mất trong trường hợp hẹp van động mạch phổi. Có thể nghe thấy thổi liên tục ở phía trước hoặc sau lưng do còn ống động mạch hoặc tuần hoàn bằng hệ phế quản.
Theo dõi biểu hiện của bệnh qua các xét nghiệm cận lâm sàng khác như: xét nghiệm máu, chụp X-quang, điện tâm đồ hay siêu âm–Doppler tim (mô cơ tim),… để phát hiện và điều trị kịp thời khi có biến chứng. Tùy theo những dấu hiệu, triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh mà từ đó, có cách điều trị bệnh khác nhau.